En La Rioja hablamos de Enfermedades Poco Frecuentes

Hospital de la Madre y el Niño /La Doctora Josefina Pautasso, neuróloga infantil del Sanatorio Allende de Córdoba, visitó nuestro hospital para brindar una charla sobre el síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II. En este sentido destacó el interés de los profesionales para formarse en las EPOF, y la contención y diagnóstico que se brinda a través del consultorio de especialidades.

 

La MPS (mucopolisacaridosis) tipo II, es una de las enfermedades poco frecuentes, la cual es genética y hereditaria, de la clase de las enfermedades de depósito lisosomal. La profesional de Córdoba explicó que este tipo de MPS puede empezar a manifestarse a partir del año de vida, y a los dos años ya tenemos muchos de los síntomas presentes. Por eso brindó algunas pautas de alarma a tener en cuenta por los profesionales para una derivación: “A los padres o a los pediatras les debería llamar la atención aquellos niños con retraso en el lenguaje, síntomas respiratorios a repetición, rinitis, otitis medias-agudas, hernias inguinales recidivantes, entre otras”.

 

De la charla participaron médicos, fisiatras, kinesiólogos, fonoaudiólogas, odontólogas, oftalmólogas, y estudiantes de medicina. “Me voy con una sensación muy linda, lo importante es que cualquiera puede sospechar esta enfermedad, en este hospital hay médicos referentes que pueden ayudar a hacer este diagnóstico, enviando las muestras para obtener un resultado en edad temprana” explicó.