En La Rioja hablamos de Enfermedades Poco Frecuentes

🏥Hospital de la Madre y el Niño / La pediatra clínica Myiriam Aguilar recordó que hoy se conmemora el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis bajo la consigna “Por más días mejores”. Esta enfermedad es un subgrupo de las Enfermedades Poco Frecuentes causadas por una ausencia genética que, si no se detecta de manera temprana, puede deteriorar múltiples órganos

 

La Dra. Miriam Aguilar el Consultorio Externo de Especialidades, detalló que el objetivo del día es tanto difundir a la comunidad sanitaria y en general, para sospechar sobre esta enfermedad al momento de realizar el diagnóstico. “Los síntomas, son niños con talla baja, con un diámetro de cabeza un poco más grande, con infecciones respiratorias, otitis, cuadros de problemas valvulares cardíacos, un abdomen distendido por problema de tamaño de hígado del vaso, contracturas acticulares entre otras, sean derivados ante la sospecha para hacer la confirmación del diagnóstico y brindar la posibilidad de un tratamiento” explicó. Ante estos síntomas se debe realizar la derivación oportuna. 

 

En nuestra provincia actualmente existen casos pediátricos bajo tratamiento en el hospital público, y otros en estudio. “Las enfermedades poco frecuentes son muy poco conocidas, por eso tratamos de difundirlas en toda la provincia” agregó la Dra. Hoy podemos diagnosticar y tratar la Mucopolisacaridosis (MPS) en La Rioja, con un tratamiento cada 15 días para compensar las enzimas faltantes. Gracias a las constantes capacitaciones en enfermedades poco frecuentes la comunidad médica y también la comunidad educativa, cada vez se acerca más a preguntar y presentar posibles sospechas de enfermedades poco frecuentes, lo cual es muy importante, ya que su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, y un manejo transdisciplinario.