¿Sabías que contamos con un consultorio de detección y seguimiento de enfermedades poco frecuentes?

Dia Mundial de las EPOF / Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). El Hospital de la Madre y el Niño cuenta con un consultorio encargado de las EPOF que donde participan desde especialistas pediátricos, hasta laboratorio e imágenes.

En nuestro hospital, contamos con un consultorio de Enfermedades Crónicas de Alto Riesgo y EPOF a cargo de la Dra. Myriam Aguilar, pediatra clínica. En el mismo se trabaja de manera articulada con todos los especialistas pediátricos, el servicio de Rehabilitación y Salud Mental, Laboratorio, Diagnóstico por Imágenes, y el trabajo del Hospital de Día, para realizar las pruebas y confirma sospechas de casos de Enfermedades Poco Frecuentes.

La responsable del consultorio explico que las EPOF son enfermedades de base genética en general que afectan tanto a niños como adolescentes y adultos, caracterizadas por su baja frecuencia. Según la OMS, afectan a 1 de cada 2000 habitantes, por lo que suele ser “casi imposible ver una de ellas, pero actualmente se clasifican cerca de 8000 diferentes enfermedades, por lo que la estadística va en aumento.

En nuestro país hay más de 3.500.000 (tres millones y medio) de argentinos con una de ellas. En tanto al referirse a nuestra provincia, la Dra. explicó que se han detectado casos: “Ha aumentado llamativamente la detección de enfermedades metabólicas y neuromusculares en algunas regiones de la provincia” detalló la Dra. Aguilar.

Los síntomas que suelen presentar son inespecíficos es decir que pueden ser comunes a otras enfermedades, como fiebre prolongada, supuración de oídos, convulsiones, vómitos, dolores articulares, manchas en la piel, al igual que alteración de laboratorios o imágenes, lo que demora la confirmación del diagnóstico. “Lo importante es una vez descartadas las patologías más comunes , pensar que nuestros pacientes pueden tener una EPOF” reflexionó.

“No todas ellas tienen tratamiento ni cura definitiva, pero el saber cuál es el diagnóstico permite tempranamente actual según protocolos, para evitar comorbilidades, mejorar la calidad de vida, disminuir secuelas motoras, cognitivas, hasta evitar muertes a temprana edad” agregó.